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Wilson disease
ウィルソン病
| Wilson disease （ リダイレクト：肝レンズ核変性症 ） ： ウィキペディア日本語版 |
肝レンズ核変性症[かんれんずかくへんせいしょう]
肝レンズ核変性症（かんレンズかくへんせいしょう）とは、先天性代謝異常によって無機銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患である。ウィルソン病（Wilson's Disease）とも言う。5歳から15歳頃までに発病する。
==原因==
本来、消化管で吸収した銅は門脈を経て肝臓に運ばれる。肝臓では、肝細胞が銅を胆管に排出することで生体内の銅バランスを保っている。本症は、肝細胞が銅を排出する段階に異常があり、銅が肝臓に蓄積してしまう。過剰に蓄積された銅はやがて血中にあふれ出し、大脳基底核や角膜、腎臓などに沈着し、神経症状などを引き起こすようになる。
遺伝子診断により、本症ではATP7Bと呼ばれる遺伝子に異常があることが知られている。本症は常染色体劣性遺伝である。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』
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英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Wilson's disease 」があります。
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